US-Forscher haben zum ersten Mal das gesamte Erbgut einer Leukämiepatientin untersucht und dabei neue Gene gefunden, die vermutlich an der Entwicklung der Krankheit beteiligt sind. Um genetische Veränderungen ausfindig machen zu können, die mit der Erkrankung zusammenhängen, verglichen die Wissenschaftler das Erbgut des Tumorgewebes mit dem von gesundem Gewebe. Dabei fanden sie zwei dieser sogenannten Mutationen, die schon früher mit der akuten myeloischen Leukämie (AML) in Zusammenhang gebracht wurden – eine Krebsart, die weiße Blutkörperchen befällt und an der auch die untersuchte Patientin litt. Acht weitere mutierte Gene scheinen ebenfalls an der Krankheitsentwicklung beteiligt zu sein. Die Untersuchungsergebnisse könnten bei der Entwicklung gezielter Behandlungsmethoden helfen, berichten die Forscher um Timothy Ley von der Washington University in St. Louis.

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Um die Wurzeln der AML zu identifizieren, bestimmten die Wissenschaftler die Abfolge der einzelnen Grundbausteine des Erbguts einer älteren Krebspatientin, die an dieser Krebsart gestorben war. Unterschiede im Erbgut der entarteten Zellen zu der DNA gesunder Körperzellen sollten Aufschluss darüber geben, welche Gene für die Erkrankung eine Rolle spielen. So konnten die Forscher zehn mutierte Gene ausfindig machen, wobei fast alle Tumorzellen neun dieser zehn Mutationen aufwiesen. Bei den meisten Krebsarten häufen sich die Veränderungen in der DNA im Lauf der Zeit an. Die einzelne Mutation, die die Forscher weniger häufig im Erbgut der Patientin fanden, ist dabei wahrscheinlich die, die als letztes erworben wurde.

In früheren Studien hatten Forscher nur bestimmte Variationen von DNA-Abschnitten untersucht, die für das Erkrankungsrisiko relevant sein könnten. Eine neue Technik, mit der DNA schneller und kostengünstiger analysiert werden kann, bot nun die Voraussetzung, um den genetischen Hintergrund von AML genauer zu erforschen. Bis jetzt habe noch niemand das komplette Genom eines Patienten sequenziert, um alle Mutationen, die für Erkrankung dieser Person einzigartig sind, zu bestimmen, erklärt Ley. Diese Vorgehensweise könnte auch bei andern Krebsarten eingesetzt werden.

Timothy Ley (Washington University in St. Louis) et al.: Nature, Bd. 456, S. 66.