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Unter Grauem Star oder Katarakt leiden sowohl ältere Menschen als auch Kinder. Ein Forscherteam der Universität Zürich und der ETH Zürich hat jetzt ein neues Gen entdeckt, das eine Form der Katarakte beim Kind verursacht. Sie hoffen, dass das neu entdeckte Gen auch neue Erkenntnisse über den altersbedingten Grauen Star und eine Behandlung ohne Operation eröffnet.

Der Katarakt wird durch eine Linsentrübung verursacht, die zu erheblichen Sehbehinderungen führen kann. Eine erfolgreiche Behandlungsmethode stellt gegenwärtig die operative Entfernung der getrübten Linse und deren Ersatz durch eine künstliche Linse dar. Man unterscheidet zwischen Kindheitskatarakt (angeboren oder in früher Kindheit auftretend) und Alterskatarakt (Grauer Star). Während bei sehbehinderten Kindern in nur circa 14% Katarakte die Ursache ist, tritt der Graue Star bei etwa jeder zweiten Person im Alter über 60 Jahre auf. Der Linsentrübung liegen verschiedene Ursachen zu Grunde.
Durch die Erforschung von Veränderungen (Mutationen) im Erbgut konnten bisher mehrere Gene identifiziert werden, die unterschiedliche Funktionen in der Augenlinse haben. Diese Gene kodieren für Proteine, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Linse oder Aufrechterhaltung einer normalen Funktion spielen. Während alle Mutationen in diesen bekannten Genen Kindheitskatarakt verursachen, sind bis heute die genetischen Faktoren für den altersbedingten Grauen Star weitgehend unbekannt.

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Ein Forscherteam vom Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich und Kollegen der ETH Zürich, der Universität Köln, des Inselspitals Bern und der Augenklinik Luzern berichtet im renommierten „American Journal of Human Genetics“ über die Entdeckung eines neuen Gens, das eine Kindheitsform der Katarakterkrankung verursacht. „Wir untersuchten das Erbgut von Patienten und gesunden Familienmitgliedern und konnten sowohl die chromosomale Position als auch den spezifischen Gendefekt identifizieren“, erklären Barbara Kloeckener-Gruissem und Wolfgang Berger von der Universität Zürich. Das entsprechende Protein gehört zur Familie der Monocarboxylat Transporter, die Moleküle durch die Zellmembran befördern. Bisher ist noch keine Krankheit bekannt, die mit dem Genprodukt im Zusammenhang steht.

Neu ist auch, dass dieser Gendefekt zusätzlich zu einer Glukosurie (erhöhter Glukosewert im Urin, aber nicht im Blut) führen kann. Die Suche nach dem Molekül, das der Transporter durch die Zellmembran befördert, wird im Moment intensiv verfolgt. Die Forschenden vermuten, dass ein Defekt in diesem Gen den metabolischen Haushalt sowohl in der Augenlinse, als auch in der Niere stört. „Wir hoffen, dass wir mit dem neu entdeckten Gen neue Einblicke in den altersbedingten Grauen Star erhalten“, sagt Barbara Kloeckener-Gruissem. Die Forschenden suchen jetzt bei Patientinnen und Patienten mit einer altersbedingten Katarakt nach Defekten in diesem Gen. „Vielleicht eröffnet dies in Zukunft Möglichkeiten, Kindheitskatarakte und auch den Grauen Star ohne Operation zu behandeln.“

Kontakt:
Barbara Kloeckener-Gruissem
Institut für Medizinische Genetik
Universität Zürich
Telefon: +41 (0)79 828 14 64
E-Mail: kloeckener@medgen.unizh.ch


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