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Forscher beginnen eine grossangelegte Studie zu der wenig bekannten Stoffwechselkrankheit

Ein Wissenschaftlerteam von mehr als dreissig europäischen Forschungsstellen will den Auswirkungen der Stoffwechselkrankheit Morbus Fabry auf die Spur kommen. Die in der Bevölkerung kaum bekannte Krankheit steht in dem Verdacht, das Risiko für einen Schlaganfall bei jungen Menschen zu erhöhen. In einer grossangelegten Studie unter Leitung des Neurologen Arndt Rolfs von der Universität Rostock wollen die Wissenschaftler aus zwölf EU-Ländern und Israel diesen Zusammenhang untersuchen. Gleichzeitig sollen die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Morbus Fabry verbessert werden.

SIFAP heisst das zweistufige Forschungsprojekt, bei dem die Forscher zunächst eineinhalb Jahre lang die Risikofaktoren, Ursachen und klinischen Symptome von 5.000 Schlaganfallpatienten zwischen 18 und 55 Jahren untersuchen werden. Aus den Ergebnissen erhoffen sich die Wissenschaftler konkretere Aussagen über die Häufigkeit von Morbus Fabry bei Patienten, die in diesem vergleichsweise jungen Alter einen Schlaganfall erlitten haben. Rund 15 Prozent aller Schlaganfallpatienten fallen in diese Altersgruppe, und bei mindestens einem Viertel davon bleibt die Ursache ungeklärt.

Eine dieser möglichen Ursachen könnte Morbus Fabry sein, vermuten die Wissenschaftler und stützen sich dabei auf frühere, kleinere Studien, nach denen etwa fünf Prozent der Männer und drei Prozent der Frauen mit ungeklärtem Schlaganfall an der Stoffwechselkrankheit leiden. Im zweiten Teil ihrer Studie wollen die Wissenschaftler untersuchen, wie die Behandlung und Prophylaxe bei Schlaganfallpatienten mit Morbus Fabry aussehen könnte. So könne die Studie „in erheblichem Masse dazu beitragen, die Lebenssituation von Morbus-Fabry-Patienten zu verbessern“, erklärte Rolfs auf der Pressekonferenz in Berlin.

Bei der Erbkrankheit Morbus Fabry kann der Körper wegen eines genetischen Defekts nicht genügend grosse Mengen eines speziellen Enzyms produzieren, das für den Abbau bestimmter Fette benötigt wird. Dies führt zu einer ganzen Reihe von Symptomen, die von Schmerzen in den Händen, Füssen und Gelenken über Erkrankungen des Herzmuskels und Nierenprobleme bis hin zu neurologischen Störungen, Verdauungsstörungen und Veränderungen der Augen reichen können. Da die Symptome sehr vielfältig sind, bleibt die Krankheit häufig lange unerkannt, obwohl sie durch vergleichsweise einfache Tests nachgewiesen werden kann. Wie viele Menschen an der Krankheit leiden, die häufiger Männer als Frauen betrifft, ist noch unklar. Schätzungen zufolge ist einer von 3.100 bis 40.000 Männern an Morbus Fabry erkrankt. Rechtzeitig erkannt, kann die Krankheit kann mit einer Enzym-Ersatztherapie wirkungsvoll behandelt werden.

Mitteilung der Universiät Rostock


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